BRCA1BRCA2与乳腺癌

BRCA1、BRCA2与乳腺癌 [标签:url] [标签:科室] 摘要：手术切除 确实可以显著降低乳腺癌的发生风险，但这是一个比较激进的做法。预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查。 问：如何检测是否携带BRCA1和BRCA2基因？ 答：从外周血或组织中提取DNA样本即可进行BRCA1和BRCA2基因的突变检测。检测方法有很多，常用的突变检测方法有测序法（一代测序、二代测序）、PCR-SSCP、DHPLC等。目前国内的研究尽管发现一些重复的突变位点，但绝大部分突变位点都分散地分布于这两个基因上，因而通常需要全面检测BRCA1和BRCA2的全基因或编码区。 问：哪些人群是检测重点？这两种基因的携带必然具有遗传性吗？ 答：根据美国国立综合癌症网络有关“遗传-家族性高风险评估：乳腺癌和卵巢癌”的临床实践指南来选择高风险人群进行BRCA1和BRCA2基因的突变检测。按照BRCA1和BRCA2的遗传规律，即常染色体显性遗传，若夫妻一方为突变携带者，那么下一代也为携带者的概率是50%。 问：携带BRCA1和BRCA2基因的人群，乳腺癌发病率会比其他人群高出多少？对于携带这两种基因的人群而言，切除 是否是明智之举？ 答：在上海地区，一般人群终生患乳腺癌的累积发病率约为3%～4%，根据上述临床实践指南的研究，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群终生患乳腺癌的累积发病率分别约为67.2%和76.8%。 手术切除 确实可以显著降低乳腺癌的发生风险，但这是一个比较激进的做法。预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查。一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的开始年龄为40岁左右，但高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年，一般建议从25～30岁开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以运用钼靶普查往往效果不佳。最新的研究结果显示，核磁共振（MRI）在这类妇女的乳腺普查中具有优于钼靶的作用。因此用MRI对高危妇女进行早期普查是非常必要的。