可手术的原发性乳腺癌女性患者HER2Ile655Val多态性与曲妥珠单抗存在相关性

可手术的原发性乳腺癌女性患者HER2 Ile655Val多态性与曲妥珠单抗 存在相关性 [标签:url] [标签:科室] 摘要：HER2Ile655Val多态性对HER2基因功能的影响仅存在于HER2阳性乳腺癌患者中。携带Val变异的HER2阳性乳腺癌患者具有恶化的表型，但对曲妥珠单抗治疗敏感。 人表皮生长因子2（HER2）Ile655Val的多态性可能影响曲妥珠单抗治疗乳腺癌的有效性。2014年6月，发表于《AnnOncol》的一篇文章研究了在可手术治疗的原发性乳腺癌女性患者中，HER2Ile655Val多态性与曲妥珠单抗反应性之间的相关性。结果显示，HER2Ile655Val多态性对HER2基因功能的影响仅存在于HER2阳性乳腺癌患者中。 背景：人表皮生长因子2（HER2）Ile655Val的多态性可能影响曲妥珠单抗治疗乳腺癌的有效性。 患者和方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）检测4167例原发性乳腺癌患者HER2Ile655Val的多态性。在使用与未使用曲妥珠单抗HER2阳性和阴性的女性乳腺癌患者中，我们研究了HER2Ile655Val多态性和临床结局之间的相关性。 结果：在平均44个月的随访期内，HER2Ile655Val多态性与整个研究人群的4167例患者和2976例HER2阴性癌症患者的生存情况都无明显相关性。在816例HER2阳性并接受辅助化疗和/或内分泌疗法，且未应用曲妥珠单抗治疗的患者中，与Ile/Ile基因型患者相比，Val/Ile或Val/Val基因型患者的无瘤生存期（DFS）和无远处转移生存期（DDFS）明显较差（DFS，调整后的危害比[HR]1.5；95%置信区间[CI]1.0～2.3；P=0.037；DDFS，调整后的HR1.9；95%CI1.2～2.9P=0.005）。相反，在212例HER2阳性且接受化疗，同时应用曲妥珠单抗治疗的患者中，Val/Ile或Val/Val基因型患者的无瘤生存期（DFS）和无远处转移生存期（DDFS）明显优于Ile/Ile基因型患者（5年DFS，100%vs83%；P=0.008；5年DDFS，100%vs89%；P=0.031） 结论：HER2Ile655Val多态性对HER2基因功能的影响仅存在于HER2阳性乳腺癌患者中。携带Val变异的HER2阳性乳腺癌患者具有恶化的表型，但对曲妥珠单抗治疗敏感。